遺伝子検査を受けた結果「CLN2型バッテン病」であることが判明した。さらに発達遅延や言語の遅れを引き起こす「ベルベリ・ブレイディ症候群（Ververi-Brady Syndrome）」も抱えていることが明らかになったという。

「娘の検査結果を聞いた私と夫のジョー（Joe、31）はソファーに崩れ落ちました。この病気の患者の平均余命は6年から12年で、娘が10代までは生きられる可能性は低いそうで、親としては絶対に聞きたくない結果でしたから。人生がこんなに残酷だとは思わなかったし、私たち家族に起こることだとも思いませんでした。昨年9月に執り行われた私たちの結婚式で、フローレンスはフラワーガールを務めてくれました。でもそれ以来、娘の運動能力は著しく低下していて…もうあの時のように走ることはできません。それに一日100回はつまずくので草の上を歩く自信もないようです。病状は悪化する一方でこの先、公園を走り回ったり大好きなアニメを見ることができなくなると思うと胸が張り裂けそうです。フローレンスがバージンロードを走り、ジョーに指輪を渡す姿は今となっては貴重な思い出です。」

フィービーさんは現在、フローレンスちゃんが先駆的な遺伝子治療を受けられるようにクラウドファンディングサイト『GoFundMe』で募金活動を行っており、これまで51000ポンド（約850万円）以上の寄付が集まっている。

治療で使われなかった分は「バッテン病家族協会（Batten Disease Family Association）」に寄付したいと明かすフィービーさんは、この病気の認知度を高めたいとして次のように語った。

「私たちは娘の治療費を集めるだけでなく、この病気についてもっと多くの人に知ってほしいと考えています。バッテン病なんてほとんどの人は聞いたことがないし、認知障害は高齢者が患うもので子供に発症することはないと思っているでしょう。医師たちは娘がバッテン病と診断された後でもこの病気についてグーグルで調べていました。もっと多くの医師がバッテン病を知っていれば早期診断ができ、子供たちはより質の高い生活を送ることができるはずです。」

「いずれ娘には車椅子と栄養チューブが必要になるので、それに対応できるように自宅の改築も予定しています。フローレンスは現在、ロンドンのグレート・オーモンド・ストリート病院（Great Ormond Street Hospital）で2週間に1回、酵素の点滴を受けていて、それは一生続くことでしょう。しかし新たな治療法もどんどん出てきています。アメリカで現在研究中の遺伝子治療ができるようになれば、娘は助かると私たちは信じています。」

画像は『Metro　2022年4月18日付「Toddler diagnosed with dementia at the age of three loses ability to walk」（Picture: SWNS）』のスクリーンショット
（TechinsightJapan編集部　上川華子）