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writer : tinsight-hanako

【海外発!Breaking News】稀な神経変性疾患と診断された5歳男児の母親「目が見えるうちに思い出をいっぱい作ってあげたい」(英)

今年の夏、イギリスの5歳男児が「バッテン病」と診断された。完治するための治療法はまだ見つかっていないこの病気は言語、視覚、運動機能が徐々に失われ、最終的には死に至るという。男児は現在、病気の進行を遅らせる治療を受けているが、母親は「息子の目が見えるうちに楽しい思い出をたくさん作ってあげたい」と語っている。『The Sun』『The Mirror』などが伝えた。

イギリス在住のアイザック・ティリー君(Isaac Tilley、5)は今年8月、稀な神経変性疾患であるバッテン病と診断された。これは神経系に影響を及ぼす致命的な病気で、認知障害だけでなく視力や運動能力が徐々に低下し最終的には死に至るという。

母親のエイミーさん(Aimee、34)はこの病気が発覚するまでの経緯をこう振り返った。

「初めて痙攣の発作を起こしたのはアイザックが3歳の時でした。その10日後にも再び発作を起こし、てんかんと診断されたのが始まりです。言葉の遅れもあり、自閉症ではないかと疑ったこともありました。言語聴覚士から専門医に診てもらうように勧められて、オックスフォードの神経科医を紹介してもらうことになったのです。」

「アイザックの手脚が震えて足元が不安定なことに気づいたのは今年1月で、数か月の間に症状は悪化していきました。2月にMRI、心臓検査、血液検査、腰椎穿刺を受けて、その結果と去年の11月に地元の病院で受けたてんかん検査の結果からCLN2型バッテン病という診断を受けました。」

「医師はバッテン病を知らない私たちに古い資料を見せて『10歳まで生きられるかどうか分かりません』と告げました。アイザックはわずか8か月の間に走ること、サッカーをすること、自転車やスクーターに乗ること、そしてサポートなしで歩くことさえできなくなってしまいました。その姿を見ていると心が痛みます。頭の中でやりたいと思っていることも肉体的にはできないのです。」

「運動神経が良かったアイザックにとって、唯一の兆候は言葉の遅れでした。でも『男の子はそんなもんだよ』『そのうち追いつくよ』と言われてずっとモヤモヤして。もっと早く診断されていれば、今よりもずっと質の高い生活を送ることができたはずです。治療を始めるのは早ければ早いほどいいのですから。だから私はバッテン病のことをもっと知ってもらいたいのです。」

バッテン病家族協会(Batten Disease Family Association)によると、

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