顔面に著しい奇形を伴って誕生する染色体異常のひとつ、「パトー症候群」をご存じであろうか。このほどペルーで鼻を2つ持った赤ちゃんが誕生した。ほとんどの子が生後1か月までに死亡すると言われるが、小さな体で懸命に生きているという。

このほどペルー中西部アンカシュ県チンボテ市の病院で誕生したアンジェリート君（それ以上の情報は明らかにされず）。非常にまれな病と闘う小さな命は首都リマの「Hospital del Nino」に移され、奇形の著しい鼻の形成手術を受ける準備に入ったことを英メディア『mirror.co.uk』が伝えている。

母親のロリーナ・ロドリゲス・ザヴァレータさん（20）と父親（25）がつきっきりで見守る中、アンジェリート君は新生児10,000～15,000人（出産年齢による）に1人の割合で発生する「パトー症候群（13トリソミー）」であることが告げられた。第13番染色体の過剰が原因となるこの疾患は、正中部の異常を特徴とすることから前脳が正しく分割されず、耳、目、鼻、口などに奇形をきたすことが多いほか、多指が現れることもある。多くが生殖器と心血管に先天性の異常を伴っており、1歳の誕生日を迎える子はわずかしかいない。母体の年齢が上がるとリスクが上がることがわかっており、出生前の超音波検査や血清スクリーニングで発見されることがあるという。

パトー症候群で誕生した赤ちゃんは体のさまざまな部分に障がいを持っている可能性があるため、アンジェリート君には今後もあらゆる検査や観察が必要になる。だが診察した小児科医のホセ・カスティーヨ博士らは、「健康状態は良好で安定しており、心臓および呼吸のシステムはしっかりと機能しています。見た目や機能の両面から鼻の形成手術が必要です」と話している。またそんなアンジェリート君と両親に温かいハートを見せたのは、チンボテ市長のヴァレンティン・フェルナンデス氏。紙オムツ、ミルク、家族分のリマ滞在費用を援助してくれたという。
（TechinsightJapan編集部　Joy横手）